Gimnaziu
		Liceu
		Facultate

Extras din referat

Aspectul general al copilului cu trisomie 21 este caracteristic, usor de recunoscut. Un mare pediatru francez (Marfan) afirma cu decenii in urma ca “daca ai vazut un astfel de copil i-ai vazut pe toti”. Capul este mic, sferic, fara proeminenta accipitala. Fata este rotunda, latita, cu trasaturi slab schitate. Ochii sunt indepartati, cu fanta palpebrala in sus si in afara, cu globii oculari mici. O cuta a pielii (“epicantus”, a treia pleoapa) ascunde unghiul intern (cantus) al ochiului. Cele doua caracteristici dau ochiului un aspect mongoloid, ceea ce a facut sa se dea numele bolii (“mongoloism”). La unii copii, datorita astuparii orificiului extern al canalelor lacrimale, lacrimarea este permanenta. La periferia irisului se observa niste pete cenusii-argintii sau albe. Nasul este mic, turtit, cu buza largita, cu narile largi. Gura este mica; in permanenta este intredeschisa, din cauza limbii care este neobisnuit de mare si care atarna in afara. Dintii sunt mici, apar tarziu. Urechile sunt mici, cu conductele auditive stramte; pavilioanele urechii au cutele neregulate. Gatul este scurt, cu un exces de piele pe ceafa. Toracele are baza larga. Abdomenul este mare, moale.

Mainile sunt scurte, late. Degetul mare, (policele) este mai sus implantat si are tendinta de a se indeparta de al doilea deget, despartite de un sant adanc al pielii. Degetul mic este foarte mic, subtire si curbat ca o paranteza deschisa catre inelar; a doua falanga a degetului mic este foarte scurta, uneori acest deget avand o singura cuta de flexiune. Cuta de flexiune a palmei este unica, adanca, formand un sant ce strabate palma fara intrerupere dintr-o parte in alta (“santul simian”); semnul este inconstant.

La foarte multi mongolieni se intalneste si o malformatie a inimii.

Musculatura este moale (“hipotonie”), spre deosebire de nou-nascutii normali la care exista o hipotonie fiziologica. Intreaga dezvoltare motorie se face mult mai incet decat la copiii normali; mongolienii stau pe sezut spre varsta de un an, merg nesprijiniti dupa doi ani.

Intarzierea psihica este prezenta la toti acesti copii, dar de grade foarte variabile (de la idiotie completa pana la intelect aproape normal). La multi, memoria este aproape normala, dar functia de asociatie si de abstractizare sunt deficitare: rationamentul este greoi: studiul matematicii este imposibil la unii dintre ei. O mama devotata, priceputa si rabdatoare poate face mult la un mongolian, daca se tine seama ca la multi dintre ei afectivitatea si sociabilitatea sunt normale. Unii invata sa scrie, sa citeasca, sa practice o meserie manuala.

Foarte multi au in simt al ritmului si al muzicii deosebit. Ii linisteste muzica, mai tarziu recunosc melodiile, danseaza fara a putea deveni interpreti. Prezinta o rezistenta scazuta la infectii. Leucemiile sunt mai frecvente de 20 de ori la ei decat la restul populatiei.

Cei care sting varsta sdulta au o talie mica.

Diagnosticul clinic este usor de pus. Aberatia cromozomica este obligatorie. In marea majoritate a cazurilor (circa 95 %) se gasesc trei cromozomi 21, distincti.

La orice caz de trisomie 21 se va face cariotipul parintilor, cu toate ca riscul ulterior al unei trisomii 21 tine in primul rand de varsta mamei. Rudele colaterale ale unui bolnav cu trisomie 21 nu sunt expuse la un risc mai mare pentru a transmite o trisomie 21 decat orice persoana.